仗義執言：關顧罕見疾病患者

仗義執言：關顧罕見疾病患者

目前全球已知罕見疾病約六千種，不少罕病是由基因突變或遺傳的缺陷導致，會對患者的健康構成嚴重及長期威脅，甚至會致殘隕命。世界上不少國家早於上世紀八十年代已為罕病訂立定義，並立法及制訂以實證為本、規範化的長遠政策，令當地罕病患者在藥物審批及補助等方面，得到及時和適切的治療和護理。

香港罕病患者面對的問題包括：本港基因測試設備不足，延誤救治；缺乏具經驗的罕病醫護人員，令罕病患者得不到適切的醫護支援；香港未為罕病訂立定義，罕病患者的需要備受忽視，不少未能受惠於現有的醫療安全網──撒瑪利亞基金的資助，未獲所需藥物，以致病情惡化；部分確診患者即使有適合藥物，個人亦難以承擔藥物名冊以外的昂貴自費藥物；由於不少人對罕病有歧視及偏見，罕病患者成為被社會孤立的一群，承受沉重經濟及精神負擔。